Triển khai sớm chương trình Tan máu bẩm sinh Quốc gia

Đôi vợ chồng trẻ có 2 con cùng mắc bệnh tan máu bẩm sinh đang điều trị tại Trung tâm Thalassemia, Viện Huyết học - Truyền máu Trung ương

Bài liên quan

Trao tặng hơn 40 suất quà tới các bệnh nhân mắc bệnh Thalassemia

Cặp vợ chồng cùng mắc Thalassemia có con khoẻ mạnh sau 9 năm chạy chữa

10% dân số Việt mang gen bệnh tan máu bẩm sinh

Chung tay nâng cao nhận thức phòng chống bệnh tan máu bẩm sinh - Thalassemia

Bệnh Thalassemia hay còn gọi là bệnh tan máu bẩm sinh là do tan máu di truyền. Việt Nam hiện có khoảng 13 triệu người, tương đương 13% dân số, mang gen bệnh tan máu bẩm sinh. Tỷ lệ người đồng bào dân tộc miền núi chiếm khá cao, từ 20 - 40%. Đặc biệt, người dân tộc thiểu số có tỷ lệ người mang gen tan máu bẩm sinh cao chủ yếu do kết hôn cận huyết. Mỗi năm có hơn 8.000 trẻ em sinh ra bị bệnh tan máu bẩm sinh, trong đó khoảng hơn 2.000 trẻ bị bệnh nặng.

Sáu dân tộc chủ yếu ở miền núi phía Bắc như Tày, Thái, Mường, Nùng, Dao và Mông có tỷ lệ mang gen và mắc bệnh khá cao như: 26,1% ở dân tộc Tày; 25,5% ở dân tộc Dao, 24,7% ở dân tộc Nùng. Đáng chú ý, tại Sơn La, dân tộc Xinh Mun có tỷ lệ mang gen bệnh rất cao, lên tới hơn 80%. Tại các địa bàn này, ước tính mỗi năm, khoảng 100.000 trẻ ra đời thì có khoảng 250 trường hợp thai nhi bị phù (không thể sống), khoảng 200 trẻ bị bệnh ở mức độ trung bình đến nặng - là những bệnh nhân sẽ phải điều trị cả đời.

TS Bạch Quốc Khánh, Viện trưởng Viện Huyết học - Truyền máu Trung ương cho biết, Việt Nam đã có những nỗ lực lớn song việc điều trị mới chỉ giúp cải thiện tốt cuộc sống của người bệnh chứ không thể chữa khỏi bệnh. Chất lượng sống của các bệnh nhân bị tan máu bẩm sinh rất thấp, số tử vong lớn. Từ năm 2001 đến nay, có tới 20% bệnh nhân tử vong ở lứa tuổi từ 6 đến 7. Nhiều em tử vong ở độ tuổi 16 đến 17, hầu hết các bệnh nhân mắc bệnh nặng không có cơ hội xây dựng gia đình.

Phương pháp điều trị hiện nay là duy trì truyền máu và thải sắt suốt cuộc đời. Phương pháp chữa khỏi bệnh duy nhất là ghép tế bào gốc, cụ thể là ghép tế bào gốc đồng loài nhưng điều kiện để bệnh nhân có thể được ghép tế bào gốc rất hạn chế. Chúng ta có thể phòng bệnh hiệu quả tới 90 - 95% bằng các biện pháp như tư vấn và khám sức khỏe trước hôn nhân để xác định xem cá nhân có mang gen bệnh hay không, từ đó giúp cho họ có sự lựa chọn đúng đắn về hôn nhân cũng như quyết định mang thai và sinh đẻ nhằm sinh ra những đứa con không mắc bệnh tan máu bẩm sinh.

Tuy nhiên, trước đây việc tầm soát gen bệnh cũng như sàng lọc trước sinh đối với bệnh Thalassemia vẫn còn mới và chưa được triển khai rộng rãi.

Năm 2019, Bộ Y tế đã ban hành Thông tư số 30/2019/TT-BYT ngày 3/12/2019 hướng dẫn tư vấn, sàng lọc, chẩn đoán, điều trị trước sinh và sơ sinh. Tiếp theo đó, ngày 21/4/2020, Bộ Y tế ban hành Quyết định số 1807/QĐ-BYT hướng dẫn chuyên môn kỹ thuật trong sàng lọc, chẩn đoán, điều trị trước sinh và sơ sinh; trong đó lần đầu tiên quy định cụ thể hướng dẫn chuyên môn cho các cơ sở y tế về sàng lọc Thalassemia.

Đây là một bước tiến quan trọng góp phần đẩy mạnh hoạt động sàng lọc Thalassemia và hướng tới mục tiêu giảm dần số trẻ sinh ra bị bệnh trên toàn quốc; thể hiện những nỗ lực không ngừng của Viện trong hoạt động truyền thông, phối hợp tầm soát gen bệnh và đề xuất chính sách.

Ông Mai Xuân Phương, Phó Vụ trưởng Vụ Truyền thông Giáo dục, Tổng cục Dân số cho rằng, vấn đề then chốt của việc tăng cường khám sức khỏe tiền hôn nhân và sàng lọc trước sinh chính là xây dựng và triển khai chương trình Tan máu bẩm sinh quốc gia.

Chương trình có những giải pháp cụ thể như: Đưa bệnh tan máu bẩm sinh vào chương trình sàng lọc cho các cặp đôi trước kết hôn; đưa bệnh tan máu bẩm sinh vào danh sách bốn bệnh cần được được sàng lọc trước sinh; đưa xét nghiệm tổng phân tích tế bào máu là xét nghiệm bắt buộc đối với các sản phụ đến khám thai lần đầu; tuyên truyền, vận động các gia đình có con trong độ tuổi học sinh phổ thông tự nguyện tham gia sàng lọc bệnh tan máu bẩm sinh; bảo hiểm y tế xem xét thanh toán chi phí chẩn đoán trước sinh.

Chương trình Tan máu bẩm sinh quốc gia sẽ góp phần kiểm soát, khống chế sự phát triển của nguồn gen bệnh, hạn chế trẻ em sinh ra bị bệnh, đồng thời cải thiện chất lượng sống cho người bệnh và nâng cao chất lượng dân số Việt Nam trong thời gian tới.